2025长沙新生儿疾病筛查指南（项目＋流程）

　　长沙市健康民生项目新生儿疾病筛查：

　　筛查项目：

　　新生儿疾病免费筛查与诊断服务包括新生儿听力障碍筛查与诊断、新生儿致盲性眼病筛查与诊断、新生儿遗传代谢病筛查与诊断、新生儿先天性心脏病筛查与诊断4个子项目。

　　1、新生儿听力障碍筛查与诊断：

　　耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，看是否携带有致耳聋的突变位点，及早发现先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋。

　　2、新生儿致盲性眼病筛查与诊断：

　　新生儿致盲性眼病筛查是针对所有新生儿进行的眼部疾病的检查，其中重点筛查对象是早产儿、低出生体重儿，以及有眼病高危因素的婴儿。

　　通过眼外观检查、红光反射检查、光照反应检查等项目对新生儿进行筛查；筛查异常者通过广域视网膜眼底检查进行常规诊断。

　　在长沙市助产机构分娩的新生儿，新生儿父母满足以下条件之一：

　　1、夫妻双方至少一方具有本市户籍

　　2、夫妻双方非本市户籍但常住本市

　　3、夫妻双方为外省户籍、短暂停留本市分娩

　　3、新生儿遗传代谢病筛查与诊断：

　　遗传代谢性疾病是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生改变，引起的一系列疾病。也是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，可以达到早期诊断、早期治疗的目的。

　　新生儿四病筛查：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。

　　4、新生儿先天性心脏病筛查与诊断：

　　筛查在新生儿早期进行。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测，这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。

　　筛查结果为阳性者，应当及时至新生儿先天性心脏病诊断机构或者治疗机构接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

　　筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性），因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。

　　疾病筛查流程：

　　1、领取民生项目免费券3张

　　领取免费电子券。符合条件的新生儿监护人在孕早期跳转“长沙市健康民生”，进行身份信息登记和免费电子券申领。并按照提示带齐相关资料原件到夫妻一方户籍地或女方居住地（持有效居住证）的。

　　2、联系社区卫生服务中心审核免费券

　　并按照提示带齐相关资料原件到夫妻一方户籍地或女方居住地（持有效居住证）的乡镇卫生院（街道卫生服务中心）进行现场审核，审核通过后，即可获得免费电子券，新生儿监护人可凭该券在新生儿的出生机构或设有儿科（新生儿科）的医疗机构接受免费筛查服务。

　　3、标本采集

　　采血机构对出生48小时到7天的新生儿，在充分哺乳后采集足跟血进行检测。